Ano ang Rett Syndrome? Ang lahat tungkol sa sakit na tunog: mga sanhi, sintomas, yugto ng pag-unlad, pagsusuri at paggamot ng patolohiya. Ang Rett syndrome (RTT, pagpapapangit ng MECP2 gene) ay isang sakit sa antas ng gene, na sanhi ng matinding pagkasira ng kaisipan dahil sa hindi paggana ng gitnang sistema ng nerbiyos sa mga tao. Bilang mga palabas sa kasanayan, ang mga batang babae ay madaling kapitan sa patolohiya na ito. Kinakailangan na maunawaan ang lahat ng mga nuances ng mapanganib na sakit na ito, na minana.
Paglalarawan ng sakit na Rett syndrome
Ang term na mismo ay nagpapahiwatig na nakuha ang pangalan nito bilang parangal sa natuklasan nito. Mayroong dalawang bersyon patungkol sa petsa kung kailan nalaman ng mundo ang tungkol sa sakit na neuropsychiatric na ito. Ang Rett syndrome ay natuklasan noong 1954, na inilarawan noong 1966, at inihayag at kinilala ng publiko noong 1983.
Si Andreas Rhett, isang neurologist at pedyatrisyan mula sa Austria, ay nag-aaral ng pagbabalik ng pag-unlad ng kaisipan sa mga bata, at ang dalubhasa ay interesado sa dalawa sa kanyang mga batang pasyente. Ang klinikal na larawan ng sakit ng mga batang babae ay lubos na naiiba mula sa lahat ng mga kaso na alam niya, na tunog sa gamot. Na-intriga sa kabalintunaan na ito, nagpasya si Andreas Rhett na maglakbay sa buong Europa upang makahanap ng mga bata na may katulad na mga palatandaan ng patolohiya. Noong 1966, ipinakita niya sa siyentipikong konseho ang mga resulta ng kanyang pagsasaliksik, na hindi gumawa ng anumang impression sa kanyang mga kasamahan sa neurologist.
Bilang isang malayang sakit, nagsimulang tumayo ang Rett Syndrome noong 1983 dahil sa makabuluhang mga karagdagan sa pangunahing ideya sa bahagi ng mananaliksik na Suweko na si B. Hagberg. Siya ang malinaw na nagpahayag ng mga sintomas ng nagpapatuloy na patolohiya, na naging posible upang gumuhit ng isang pangkalahatang klinikal na larawan ng tunog na anomalya.
Ang 1999 ay isang tagumpay sa pag-aaral ng sakit na ito salamat sa pagsasaliksik ng Amerikanong siyentista ng pinagmulang Lebano na si H. Zogby at ang kanyang koponan. Ang mga nag-iimbak na ito na ginawang posible sa kauna-unahang pagkakataon upang masuri ang inilarawan na paglihis mula sa pamantayan sa antas ng genetiko, na inilalantad ang mekanismo ng paglitaw nito.
Matapos ang maraming mga pag-aaral ng mga dalubhasa, maaari sa pangkalahatang napagpasyahan na ang Rett syndrome ay isang pangkaraniwang kalokohan (pagpapaikli o pagpapahaba ng naka-encode na protina) o missense mutation (kapalit ng amino acid) ng MECP2 na gene (isang miyembro ng pamilya ng protina, modulator ng gene transcription). Ang isang katulad na patolohiya na naka-link sa X ay napansin sa heterozygotes, na higit sa lahat ay tungkol sa mga batang babae. Kung pinag-uusapan natin ang tungkol sa isang pagbago ng hemizygotes, kung gayon ang kinalabasan para sa kanila ay nakamamatay.
Para sa kadahilanang ito na ang Rett syndrome sa mga lalaki ay isang natatanging kaso (ang pagbubukod ay maraming mga hindi tipikal na anyo ng sakit at pagkakaroon ng isang karagdagang X chromosome), dahil sa kanila ito ay praktikal na hindi tugma sa buhay (intrauterine fetal death o pagkamatay ng isang bata sa pag-abot sa 2 taong gulang). Sa madaling salita, ang pinatunog na patolohiya ay isang pagpapakita ng retardation ng kaisipan sa isang tao, na minana. Ang pag-unlad ng sakit ay humahantong sa mga problema sa neurological at hindi paggana ng musculoskeletal system. Napapailalim sa lahat ng mga rekomendasyon ng mga doktor at tamang pangangalaga, ang isang tao na may katulad na diagnosis ay maaaring mabuhay ng hanggang 50 taon.
Mga sanhi ng Rett Syndrome
Ang etiology ng patolohiya na ito ay medyo kumplikado hindi lamang para sa isang karaniwang tao sa kalye, kundi pati na rin para sa mga manggagamot mismo. Ang mga pangunahing sanhi ng Rett syndrome ay maaaring ipahayag sa pamamagitan ng mga sumusunod na teorya:
- Pagbabago ng gene … Sa una, pinaniniwalaan na ito ay incest (mga ugnayan ng pamilya) na humantong sa mga mapanganib na kahihinatnan sa anyo ng isang progresibong X-link na sakit.
- Pagwawasak ng X chromosome (pagpapapangit ng lugar ng problema sa maikling braso nito) … Ang pathogenesis na ito ay nag-aambag sa mga pagbabago sa utak, na patuloy hanggang sa umabot ang bata sa paglipas ng apat na taon.
- Kakulangan ng mga kadahilanan ng neurotrophic … Ang tunog na nagambala na pag-unlad ay nagdudulot ng pagpapapangit ng mas mababang mga motor neuron, basal ganglia, at ang utak ng galugod ay kasangkot sa proseso ng pathological na ito.
Ito ay isang katotohanan na ang Rett syndrome ay namamana. Gayunpaman, wala pa ring pinagkasunduan sa mga dalubhasa tungkol sa likas na katangian ng pagbuo ng isang tunog na may kaugnayan sa X.
Ang pangunahing sintomas at yugto ng Rett syndrome
Dapat pansinin na hanggang sa 4-5 na buwan, ang inilarawan na patolohiya ay hindi biswal na nagpapakita ng sarili sa anumang paraan. Ang isang sanggol ay maaaring magkakaiba mula sa iba pang mga malulusog na sanggol lamang na mayroon siyang ilang mga sintomas ng hypotension at hindi gaanong mahinang kalamnan ay naitala. Gayunpaman, pagkatapos ng panahong ito, ang mga sumusunod na sintomas ng Rett syndrome ay maaaring matukoy sa isang bata:
- Napahina ang pagpapaandar ng kaisipan … Ang CRD ay ang pangunahing tanda ng sakit na naka-link sa X. Sa parehong oras, ang pag-unlad ng kaisipan ay ipinapakita sa kawalan ng aktibidad ng nagbibigay-malay sa bata at ang kanyang pagkabagal sa pag-iisip.
- Hindi naaangkop na paggalaw … Mayroon silang isang paulit-ulit at paulit-ulit na kalikasan, na hindi napapansin ng iba. Ang mga kamay ng isang bata (at pagkatapos ay isang may sapat na gulang) na may Rett syndrome ay patuloy na hindi mapakali. Walang pagod niyang hinawakan ang kanyang mga daliri, ipinalakpak ang kanyang mga palad at gumagawa ng mga paggalaw na kahawig ng paghuhugas ng kamay.
- Ang problema sa proporsyon ng pigura … Una, sa mga naturang pasyente, ang paglago ay hindi tumutugma sa karaniwang tinatanggap na mga pamantayan, sapagkat mayroong isang makabuluhang pagbagal dito. Pangalawa, ang kanilang ulo ay mas maliit kaysa sa proporsyonadong nakatiklop na tao (microcephaly). Ang mga paa't kamay ng mga pasyente na may Rett syndrome ay mas maikli din kaysa sa pamantayan.
- Problema sa paghinga … Ang mga ito ay ipinahayag sa aerophagia (paglunok at regurgitation ng hangin), apnea (biglang pagtigil sa paghinga) at hyperventilation (febrile mababaw na paghinga).
- Hirap sa pagsasalita … Ang ilang mga sanggol na may Rett syndrome ay natututo ng mga pangunahing kaalaman sa pagsasalita sa una, na nagbibigay ng pag-asa sa kanilang mga magulang. Gayunpaman, sa lalong madaling panahon kahit na ang katamtamang tagumpay na ito ay nabawasan sa "hindi" sa huli.
- Kakaibang paglalakad … Ang mga bata na may katulad na pagsusuri ay gumagalaw na parang sa mga stilts, dahil hindi nila yumuko ang kanilang mga tuhod. Sa kanilang pagtanda, ang ilan sa kanila ay nakakulong sa mga wheelchair.
- Scoliosis … Ang pag-unlad nito ay hindi maiiwasan para sa lahat na may Rett syndrome. Lumilitaw ito dahil sa dystonia ng mga kalamnan ng pasyente na may isang kakila-kilabot na karamdaman.
- Epileptik seizures … Ang mga ito ay paulit-ulit na madalas at nagsisimulang umunlad matapos ang bata ay tatlong taong gulang.
Boses ng mga eksperto ang apat na yugto ng pag-unlad ng X-habi na sakit. Ang klinikal na larawan ng bawat isa sa kanila ay ang mga sumusunod:
- 4 na buwan - 2 taon … Sa edad na ito, mayroong isang pagkaantala sa paglaki ng ulo, ang mga kalamnan ay nagsisimulang humina, at ang interes sa buong mundo sa paligid natin ay ganap na nawala.
- 2-3 taon … Sa karamihan ng mga kaso, ang mga bata na dumaldal at nagtangkang maglakad bago ang 12 buwan ay nawala ang kanilang nakuha na mga kasanayan. Ito ay sa panahon ng tunog na ang bata ay nagsisimulang gumawa ng hindi kontroladong paggalaw gamit ang kanyang mga kamay.
- 3-9 taong gulang … Ang tagal ng panahon na ito ay maaaring tawaging isang medyo matatag na yugto sa kurso ng sakit. Ang mga karamdaman sa Extrapyramidal (may kapansanan sa paggalaw, tono ng kalamnan) at pagbabalik sa isip ay ang pangunahing tagapagpahiwatig ng panahong ito.
- 9 taon at higit pa … Matapos ang pagtatapos ng matatag na yugto, ang mga karamdaman sa paggana ng gulugod at sistemang autonomic ay nagsisimulang umunlad, at ang mga naturang pagbabago ay hindi maibabalik na proseso. Maaaring tumigil ang mga seizure, ngunit nangyayari ang kawalan ng kakayahang lumipat nang nakapag-iisa.
Sa lahat ng nakalistang mga sintomas ng kurso ng sakit na Rett syndrome, ang pagbibinata ng isang bata na may katulad na diagnosis ay ganap na naaayon sa pamantayan. Ang tinunog na apat na yugto ay maaaring tawaging may kondisyon, sapagkat higit na nakasalalay sa mga indibidwal na katangian ng katawan ng pasyente at ng dynamics ng pagbuo ng patolohiya.
Mga diagnostic ng Rett syndrome
Mahusay na samantalahin ang mga posibilidad ng mga modernong genetika kahit na sa panahon ng pagsilang ng isang bata. Kung ang nasabing pag-iingat na hakbang ay napalampas, pagkatapos ay sa unang nakakabahala na mga sintomas, dapat kang mapilit humingi ng tulong mula sa mga espesyalista.
Upang maobserbahan ang klinikal na larawan ng sakit na hinabi ng X, kinakailangang sumailalim sa isang serye ng mga pagsusuri:
- Konsulta ng Neurologist … Ang mga magulang na nagsimulang mapansin ang mga paglihis sa pag-unlad ng kanilang anak ay dapat na tiyak na bisitahin ang isang espesyalista na tunog. Susuriin ng doktor ang kasaysayan ng buhay ng sanggol, susuriin ang motor at kasanayan sa pagsasalita ng batang pasyente, at susukat ang paligid ng kanyang ulo.
- CT (compute tomography) … Pagkatapos ng konsultasyon sa isang neurologist, maaaring magreseta ang pamamaraang ito. Sa tulong ng pamamaraang ito ng pag-diagnose ng Rett syndrome, nasuri ang estado ng utak at naitala ang pag-aresto sa pag-unlad nito.
- EEG (electroencephalogram) … Kung, kapag na-decode ang resulta, isang mabagal na ritmo ng background ang sinusunod, pagkatapos ay ipinapahiwatig nito ang pagkakaroon ng isang X chromosome mutation sa katawan.
- Elektrokardiograpiya … Sa mga pasyente na may Rett syndrome, ang panganib ng stroke ay tumataas nang maraming beses. Samakatuwid, kinakailangan ang pamamaraang ito.
- Ultrasound (ultrasound) … Ang ganitong uri ng diagnosis ay nagpapakita ng hindi pag-unlad ng mga indibidwal na panloob na organo (atay, bato, pali at puso) ng isang pasyente na may Rett syndrome. Para sa kadahilanang ito na ang mga pasyente na may ganoong diagnosis ay nasa peligro ng biglaang kamatayan.
Kadalasan, ang pagpapapangit ng MECP2 gene (pagdating sa una o pangalawang panahon) ay nagkakamali na nasuri bilang autism. Gayunpaman, mayroong isang tiyak na pagkakaiba sa pagitan ng dalawang mga pathology na ito, na palaging mapapansin ng isang bihasang dalubhasa.
Mga tampok ng paggamot ng Rett syndrome
Sinusubukan pa rin ng mga siyentista sa buong mundo na makahanap ng isang "milagro tableta" mula sa tinig na mapanganib na sakit na genetiko. Sa ngayon, mapipigilan lamang ng mga doktor ang mga nagpapakilala na sintomas ng sakit na ito. Ang Rett syndrome ay karaniwang ginagamot ng mga de-resetang gamot at maginoo na therapies.
Mga gamot para sa Rett Syndrome
Ang pangunahing layunin ng naturang kaganapan ay upang suportahan ang pangkalahatang kondisyon ng pasyente at pagbutihin ang kalidad ng kanyang buhay. Karaniwan, sa kasong ito, ang sumusunod na paggamot para sa Rett syndrome ay inireseta:
- Mga anticonvulsant … Ang madalas na mga seizure ng epilepsy ay kailangang agarang ma-block. Ang Carbamazepine, Diazepam, Difenin, Clonazepam ay ang mga pangunahing gamot na inireseta sa pasyente, at eksklusibo silang ibinibigay ng reseta. Ang dosis ay itinakda lamang ng isang dalubhasa, dahil kung ang gamot ay hindi nakuha nang tama, ang pasyente ay may mga kurso sa nerbiyos, guni-guni, mga reaksiyong alerdyi at iba pang mga epekto. Kamakailan lamang, ang mga pasyente na may diagnosis na ito ay inireseta ng anticonvulsant na gamot na Lamotrigine, na humihinto sa mga voltage-gated sodium channel. Gayunpaman, dapat tandaan na ang anticonvulsants ay hindi makakatulong sa matindi at madalas na mga seizure.
- Hypnotic … Ito ay mahalaga para sa isang pasyente na may Rett syndrome upang makontrol ang kanilang pang-araw-araw na gawain. Sa ito ay tutulungan siya sa pamamagitan ng pag-inom ng Melatonin, na tinatawag ding sleep hormone. Ang pasyente ay maaari ring inireseta ng mga gamot na may katulad na epekto mula sa pangkat ng mga barbiturates. Dapat din silang dalhin lamang ayon sa itinuro ng isang manggagamot sapagkat ang kanilang mga epekto ay mula sa banayad na pagpapatahimik hanggang sa anesthesia.
- Mga gamot sa vaskular … Inireseta ang mga ito upang mapabuti ang sirkulasyon ng dugo ng pasyente. Sa kasong ito, ang mga gamot tulad ng Instenon, Sermion at Felodipine ay inireseta sa pasyente.
- Mga gamot na Nootropic … Upang pasiglahin ang paggana ng utak sa Rett syndrome, ang mga ahente ng neurometabolic tulad ng Pantogam, Actovegin, Piracetam at Nootopil ay karaniwang inireseta.
Bilang karagdagan sa mga nakalistang gamot, pinapayuhan ang mga kamag-anak ng pasyente na bumili ng mga gamot na sumusuporta sa gawain ng mga panloob na organo at iwasto ang ugali ng pasyente.
Tradisyonal na therapy para sa Rett syndrome
Ang rehabilitasyon para sa isang diagnosis ng RTT ay hindi dapat limitado sa gamot lamang. Ang isang lubos na komprehensibong paggamot ay makakatulong sa iyo na makamit ang positibong mga resulta.
Mga tampok ng tradisyonal na therapy:
- Therapy ng therapy … Papayagan ng pisikal na therapy sa kasong ito ang pasyente na iwasto ang pag-unlad ng scoliosis, kung saan ang karamihan sa mga pasyente na may Rett syndrome ay nagdurusa. Bilang karagdagan, ang isang kumplikadong mga naturang aktibidad, na sinamahan ng mga sesyon ng masahe, ay makakatulong sa bata na matutong lumipat.
- Therapy ng musika … Ang pamamaraan ayon sa sistemang Tomatis ay may nakapagpapagaling na epekto kung may pangangailangan na dagdag na pasiglahin ang utak. Batay sa sikat na Pranses ang kanyang mga disenyo sa mga chant na Gregorian, klasikal na gawa (Mozart) at waltz.
- Therapy ng hayop … Ang rehabilitasyon na may mga kabayo, dolphins, aso at pusa ay nakakakuha ng higit na kasikatan. Ang pagsakay sa kabayo na tinutulungan ng Instruktor (hippotherapy) ay tumutulong sa iyong anak na panatilihing humina ang mga kalamnan nang maayos. Pinapayagan ng Dolphin therapy ang maliit na pasyente na hindi lamang makilala ang kamangha-manghang mammal na ito, ngunit binago rin ang kanyang interes sa mundo sa paligid niya.
- Art therapy … Mahalaga para sa isang bata na may diagnosis na ito na lumubog hindi lamang sa larangan ng tunog, ngunit din upang malaman kung paano tumugon sa pinakamahusay na mga posibleng kulay. Ang mga nasabing klase ay maaaring isagawa kapwa sa ilalim ng patnubay ng isang dalubhasa at sa bahay.
- Hydrorehabilitation … Mahirap bigyang-diin ang epekto sa isang may sakit na tao ng mga sesyon sa masahe sa tubig at pagligo ng mineral. Ang paggamot sa ganitong paraan ay nagbibigay-daan sa bata na may RTT na makapagpahinga nang kaunti sa madalas na mga seizure.
- Paggawa ng mga kasanayan sa pagsasalita … Kahit na ang isang anak na lalaki o babae na may Rett syndrome ay tumitigil sa pagsasalita, hindi ka dapat mawalan ng pag-asa. Kinakailangan na humingi ng tulong mula sa mga dalubhasa tulad ng isang speech therapist at isang defectologist.
Panoorin ang video tungkol sa Rett syndrome:
Ang Rett syndrome sa mga batang babae at lalaki (sa mga bihirang kaso) ay isang seryoso at walang lunas na sakit. Samakatuwid, kinakailangan upang ayusin ang tamang pasyente ng pasyente upang mapanatili ang kanyang pangkalahatang kondisyon. Maraming mga sentro ng pananaliksik ang naghahanap ng mga gamot para sa patolohiya na ito. Ang ilang mga eksperimento sa mga daga ay nagbigay ng positibong resulta, na nagbibigay ng pag-asa para sa paggaling sa hinaharap ng mga pasyente na may ganoong diagnosis.
